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Dismorfología Fetal


La dismorfología clínica es el estudio de los síndromes raros que se acompañan de malformaciones o anomalías morfológicas.

Hay definidos alrededor de 2.500 síndromes dismórficos o malformativos, la gran mayoría acompañados de retraso mental. La asociación de pequeñas variaciones fenotípicas menores caracteriza un gran número de ellos sin que exista una malformación principal. El examen de la cara, y en menor grado de las extremidades, es el elemento muchas veces determinante en el diagnóstico.

El progreso en el diagnóstico prenatal y en particular el desarrollo de la ecografía 3D, está empezando a permitir la aplicación del examen dismorfológico al feto. Este estudio requiere la experiencia en síndromes raros del ecografista y también un perfecto conocimiento de las imágenes normales.

El examen dismorfológico con ecografía tridimensional es una prueba especial (como la ecocardiografía o la neurosonografía) que completa el examen morfológico general de un feto de riesgo; por la presencia, por ejemplo, de una malformación general aislada o de un retraso del crecimiento intrauterino o de varias anomalías menores o de un screening comibinado del primere trimestre de riesgo <1/270 en una gestante que haya decidido no hacer una prueba invasiva como la amniocentesis.






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