Test de ADN libre circulante en sangre materna para el cribado de trisomóias 21, 18 Y 13

¿Qué alternativas tengo?

• Cribado combinado de primer trimestre. Consiste en la realización de una ecografía detallada entre las semanas 11 y la 13 para evaluar los marcadores de trisomía (fundamentalmente la translucencia nucal pero también puede incorporar el asesoramiento del hueso nasal y del flujo sanguíneo a través de la válvula tricúspide y el ductus venoso fetales) y combinar sus resultados con la edad materna y el análisis de ciertos marcadores bioquímicos en la sangre materna. Es capaz de detectar alrededor del 90% de los casos de trisomía 21 y hasta el 95% de las trisomías 18 y 13, pero en ningún momento es capaz de dar un diagnóstico de certeza de alteraciones en los cromosomas (hay que confirmar con amniocentesis o biopsia corial.


• Procedimiento invasivo. El único modo de conocer de manera segura si el feto tiene una anomalía cromosómica, incluyendo las trisomías 21, 18 y 13, es realizando un procedimiento invasivo como la biopsia corial (a las 11-15 semanas de embarazo) o la amniocentesis (idealmente a partir de la semana 16). Sin embargo, estas pruebas consisten en la introducción de una pequeña aguja ó fórceps en el útero para tomar una pequeña muestra de la placenta (en el caso de la biopsia corial) o de líquido amniótico (en el caso de la amniocentesis) y por tanto conllevan un riesgo de aborto de entre el 0,5 y el 1%.

¿Qué riesgos tiene el test de ADN libre circulante?

• No se trata de un procedimiento invasivo, por lo que no conlleva ningún riesgo para el feto.


• Se trata de tomar una muestra sanguínea materna, tal y como se realiza para cualquier otro análisis de sangre. Esto puede conllevar alguna molestia o dolor local y, en algunas ocasiones, un pequeño hematoma.