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Test de ADN libre circulante en sangre materna para el cribado de trisomóias 21, 18 Y 13



¿Cuándo recibiré los resultados del test de ADN libre circulante?



  • Los resultados del test estarán disponibles en un plazo de entre 5 y 15 días.

  • En alrededor de un 5% de las muestras no se obtienen resultado. En estos casos se reevaluarán las opciones, existiendo la posibilidad de repetir el test, que proporcionará resultados en más de la mitad de los casos.

¿Qué mostrarán los resultados?


  • Si el test de ADN libre circulante muestra que existe un riesgo alto de que el feto tenga trisomía 21, 18 o 13 no significa que la tenga definitivamente. Si se desea confirmar este diagnóstico de sospecha habría que realizar una biopsia corial o una amniocentesis.

  • Si el test muestra que existe un riesgo bajo de que el feto tenga trisomía 21, 18 o 13 es improbable que las tenga aunque todavía posible, ya que detecta más del 99% de los casos de trisomía 21, 96% de los casos de trisomía 18 y 91 de trisomía 13.


NOTA: En el momento actual no existe evidencia científica suficiente para recomendar el cribado de aneuploidías (diferencias en número) de los cromosomas sexuales o de síndromes de microdelección (pérdidas de pequeños fragmentos de los cromosomas). Por este motivo, en caso de desear realizar este tipo de cribado, recomendamos un asesoramiento previo por un experto en el campo, un genetista.








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