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Biopsia Corial



¿Para que se realiza?

Las indicaciones de la biopsia corial incluyen tanto la determinación del cariotipo fetal, como aquellos trastornos genéticos susceptibles de ser diagnosticados por técnicas de biología molecular.

El análisis citogenético o estudio del cariotipo está recomendado en casos de: padres portadores de anomalía cromosómica, hijo previo afecto de cromosomopatía, cribado bioquímico o ecográfico positivo, sospecha ecográfica de anomalía fetal o riesgo de enfermedad ligada al sexo.

Los estudios de genética molecular sirven para la identificación de enfermedades hereditarias como la hemofilia, la fibrosis quística, la distrofia muscular o la fenilcetonuria.

También pueden realizarse determinaciones enzimáticas o bioquímicas para el diagnóstico de enfermedades congénitas metabólicas.







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