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Diagnóstico Prenatal de Anomalías Cromosómicas



Estrategias de cribado

Existen distintas estrategias de cribado que utilizan marcadores bioquímicos y ecográficos de manera aislada o combinada en función del momento de la gestación en que se realice (tabla 4).

Cribado bioquímico del primer trimestre: Se basa en la combinación de edad materna con marcadores bioquímicos del primer trimestre. Tiene una tasa de detección del 60% para un 5% de falsos positivos.

Cribado ecográfico del primer trimestre: Se basa fundamentalmente en el valor de la TN. En combinación con la EM tiene una tasa de detección del 75% para un 5% de falsos positivos.

Cribado combinado de primer trimestre: Combina con la edad materna, el valor de la TN y de los marcadores bioquímicos (β-HCG y PAPP-A). Su tasa de detección supera el 90% para un 5% de falsos positivos. La incorporación de marcadores secundarios como el hueso nasal alcanzaría una detección del 97%.

Cribado bioquímico del segundo trimestre: se basa en la cuantificación de dos (AFP y β-HCG), tres (AFP, β-HCG y uE3) o cuatro (AFP, β-HCG, uE3 e inhibina A) marcadores bioquímicos con una tasa de detección del 60-65% para un 5% de falsos positivos.

Cribado integrado: Combina marcadores ecográficos y bioquímicos del primer y segundo trimestre, sin proporcionar resultados intermedios hasta el final del cribado. Puede alcanzar una tasa de detección del 95% para un 2-3% de falsos positivos.


Tabla Anomalías Cromosomáticas
Resumen de la eficacia de distintas estrategias de cribado de aneuploidías. Tomado de Nicolaides KH, Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:313-321



La propuesta de cribado más aceptada en la actualidad es el cribado combinado del primer trimestre. Puede realizarse en dos tiempos con la determinación de la bioquímica entre la 8-13 semanas y la ecografía entre la 11-14 semanas o en un solo tiempo con determinación simultánea de ambos parámetros. Su ventaja radica en la elevada sensibilidad y la precocidad. De esta manera permite tranquilizar a la pareja lo antes posible y abre la posibilidad a la determinación del cariotipo mediante la biopsia corial que se convierte en la técnica invasiva de elección secundaria a este cribado.

El punto de corte para recomendar un estudio invasivo se ha situado convencionalmente en 1/250 y 1/300. Si el riesgo es superior a este se ofrecerá a la gestante la posibilidad de una técnica invasiva, mientras que si por el contrario es inferior, se considera de riesgo bajo y se ofrecerá seguimiento habitual.

Si la gestante consulta más allá de la 14 semana puede realizarse un cribado bioquímico de segundo trimestre, preferiblemente mediante el test cuádruple. El rendimiento del resto de los programas, incluido el sonograma genético del segundo trimestre, es generalmente bajo por lo que cuando no se haya podido realizar cribado en primer o segundo trimestre puede seguir considerándose la edad materna como criterio para la realización de una técnica invasiva quedando a criterio del centro o de la gestante el punto de corte en 35 o 38 años.




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