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Diagnóstico Prenatal de Anomalías Cromosómicas



Marcadores Bioquímicos de Anomalías Cromosómicas

Los marcadores bioquímicos son proteínas detectadas en sangre materna y cuyo aumento o disminución (según el marcador) se correlaciona con la presencia de trisomía 21. Según la edad gestacional en la que presenten su mejor tasa de detección se pueden aplicar en el primero o en el segundo trimestre. En el primer trimestre se utilizan la fracción β libre de la HCG (elevada en la T 21) y la proteína plasmática asociada al embarazo -PAPP-A- (disminuida en la T21). En el segundo trimestre se utilizan la alfafetoproteína –AFP- (disminuida en la T21), la β-HCG (aumentada en la T21), estriol no conjugado –uE3- (disminuido en la T21) y la inhibina A (aumentada en la T21).

El cálculo de riesgo se basa en la modificación del riesgo basal a priori definido por la edad materna, en función de un cociente de verosimilitud (likelihood ratio) derivado de los marcadores empleados obteniendo un riesgo "a posteriori". Este cálculo utiliza formulas matemáticas integradas en un software que tiene en cuenta también variables de corrección que pueden modificar los valores de los marcadores bioquímicos (peso materno, grupo racial, consumo de tabaco, diabetes insulinodependiente, gestación gemelar, FIV) por lo que estos datos deben figurar en la solicitud del análisis.

Se ha demostrado la falta de asociación o dependencia de la TN con los valores del cribado bioquímico tanto en gestaciones normales como aneuploides por lo que ambas variables pueden combinarse en un único cálculo de riesgo individual para incrementar la sensibilidad. Se ha estimado a partir de amplios estudios prospectivos que la combinación de estos marcadores ecográficos y bioquímicos alcanza una sensibilidad del 90% de trisomías 21 para un 5% de falsos positivos.

Con los recientes avances tecnológicos que posibilitan el análisis del suero materno en 30 minutos, el cribado combinado ofrece la posibilidad de utilizar este método en el contexto de "un-paso" que permite al clínico realizar el cribado, fijar el riesgo combinado e informar a la paciente en una única visita.






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