Diagnóstico Prenatal de Anomalías Cromosómicas

Hueso Nasal

En los últimos años hay evidencia cada vez más consistente de que la ausencia de HN en primer trimestre está asociada con un riesgo aumentado de T21.


En la serie más amplia que incluyó 5851 casos, se describe un HN ausente en un 69% de fetos con trisomía 21 y un 2.5% de fetos normales. Se observó también una asociación entre la ausencia de HN y otros factores como la raza (2.2% en caucásicas, 9% en afrocaribeñas), el CRL (4.7% para CRL:45-54 mm, 1% para CRL: 75-84 mm) o la TN (2.7% para TN <3.4 mm,15% para TN >5.5 mm) por lo que se sugiere que en el cálculo de riesgo deben incluirse todas estas variables. Los datos preliminares sugieren que el cribado entre la 11-14 sem para T21 mediante una combinación de los marcadores ecográficos TN y HN con los marcadores bioquímicos f-ß-hCG y PAPP-A, podrían asociarse a un índice de detección de 97% para un 5% de FP o una detección del 95% para una tasa de FP del 2% lo que convertiría a esta estrategia en el método de cribado más rentable.