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Amniocentesis



¿Para que se realiza?

La indicación más frecuente es el estudio citogenético y con menos frecuencia el diagnóstico de infecciones, defectos del tubo neural o trastornos metabólicos.

Análisis citogenético:

Estudio del cariotipo

Edad materna avanzada.

Padres portadores de anomalía cromosómica.

Hijo previo afecto de cromosomopatía.

Cribado bioquímico o ecográfico positivo.

Sospecha ecográfica de anomalía fetal.

Riesgo de enfermedad ligada al sexo.

Genética molecular:

Diagnóstico de enfermedades familiares hereditarias como hemofilia, corea de Huntington, distrofia miotónica, distrofia muscular de Duchenne, fibrosis quística, osteogénesis imperfecta o acondroplasia.

Estudios bioquímicos y enzimáticos:

Determinación de alfafetoproteina o acetilcolinesterasa en caso de sospecha de defecto de tubo neural, diagnóstico de corioamnionitis, o determinación de madurez pulmonar.

Enfermedades adquiridas en el periodo prenatal:

Infecciones fetales (toxoplasmosis, citomegalovirus), isoinmunización Rh.

Terapéutica:

Drenaje o evacuación de polihidrmanios (aumento patológico en la cantidad del líquido amniótico) en distintos contextos clínicos, transfusión intrauterina.

La eficacia de la amniocentesis se ha demostrado en múltiples estudios en los que se ha comprobado que su precisión diagnóstica está por encima del 99%. Los fracasos del cultivo son raros e inferiores al 1%. La tasa de mosaicismos es menor que en la biopsia corial y casi siempre se confirma en el feto.





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